Dystrofische EB (DEB)

Bij Dystrofische EB (DEB) treedt blaarvorming op onder de basale membraan zone. Van alle mensen met EB heeft circa 35% Dystrofische EB.
Dystrofische EB is over het algemeen niet direct levensbedreigend op kinderleeftijd. Het gaat gepaard met littekenvorming, nagelafwijkingen en ‘gerstenkorrels’ (milia). Het littekenweefsel kan zeer vervelende gevolgen hebben, zoals het optreden van dwangstanden van de gewrichten, het vergroeien van vingers en tenen, het verkleinen van de mondopening en het vernauwen van de slokdarm.
Of en hoe ernstig de genoemde problemen optreden kan sterk variëren tussen personen. Bij de minst ernstige vorm van DEB kan de patiënt een vrijwel normaal leven leiden.

Dystrofische EB gegeneraliseerd ernstig

Dit is de meest ernstige vorm van Dystrofische EB. Bij de minste of geringste wrijving ontstaan er blaren. De wonden jeuken hevig. Vanaf jonge leeftijd treden er vergroeiingen op van vingers en tenen. De slijmvliezen in de mond en de slokdarm laten gemakkelijk los bij kauwen en slikken. Door verlittekening ontstaat een te kleine mond, en vergroeit de tong met de mondbodem. Eten, spreken en tandenpoetsen wordt hierdoor lastig. Door slecht eten en het bloedverlies uit de blaren ontstaat achterstand in groei en bloedarmoede.
Mensen met deze vorm van EB hebben een kans van ongeveer 60% om voor het 35ste levensjaar huidkanker te krijgen. 40% van de patiënten overlijdt aan de gevolgen daarvan.

 
eb dystrofische schematisch
Erfelijkheid

Deze gegeneraliseerd ernstige vorm van DEB erft autosomaal recessief over. De geboorte van een kind met deze vorm van DEB is vaak totaal onverwacht. De ouders zijn wel dragers, maar kunnen zij dat niet weten, omdat dragers geen huidafwijkingen hebben. In dat geval hebben de ouders een kans van 25% (1 van 4) dat een volgend kind ook DEB heeft en dus een kans van 75% (3 van 4) dat een volgend kind geen DEB heeft.
Soms is de aandoening in families bekend als het om dominante overerving gaat. Deze vorm is milder. Een ouder met een dominante vorm heeft een kans van 50% (1 van 2, kop of munt) dat een (volgend) kind ook DEB heeft en dus ook een kans van 50% (1 van 2) dat een (volgend) kind geen DEB heeft.