EB Simplex

Bij EB simplex is sprake van loslating van de huid vlak boven de basale membraan, waarbij de onderste cellen van de opperhuid kapot scheuren. Van alle patiënten met EB heeft circa 40% EB simplex.

Typen EB Simplex

EB Simplex is onderverdeeld in verschillende typen:

EB Simplex gelokaliseerd
Dit type komt het meeste voor. De blaarvorming is beperkt tot de handen en voeten. Deze patiënten vragen meestal geen medische hulp, omdat de aandoening mild is en door dominante overerving goed bekend is in de familie.

EB Simplex gegeneraliseerd
Bij deze vormen van EB Simplex kan de blaarvorming over het gehele lichaam optreden. De blaarvorming kan al direct na de geboorte optreden, maar dit kan ook pas op latere of zelfs volwassen leeftijd gebeuren. Wrijving is de meest voorkomende oorzaak van het ontstaan van blaren, met name door wrijving van de voetzolen in schoenen. De blaarvorming is het meest ernstig bij warm weer en kan in de winter vrijwel afwezig zijn. Soms liggen de blaren in groepen op het lichaam (type gegeneraliseerd ernstig). Mensen met het type gegeneraliseerd intermediar hebben vaak meer eelt op de handen en voeten.

 
eb-simplex-schematischErfelijkheid

De meeste subtypen van EB Simplex erven autosomaal dominant over. Hierdoor is de aandoening vaak al in de familie bekend. Daardoor weten mensen in de meeste gevallen al dat de mogelijkheid aanwezig is dat zij een kind krijgen met EB Simplex. Als een ouder zelf dominante EB-Simplex heeft, is de kans 50% (1 van 2, kop of munt) dat een kind ook EB-Simplex heeft. De kans is ook 50% (1 van 2) dat een kind het niet heeft.

Spontane mutatie
Soms ontstaat de aandoening echter voor het eerst bij een patiënt. Zo’n spontane mutatie is er dan wel bij het kind, maar niet bij de ouders. Het kind kan deze mutatie later wel doorgeven aan zijn of haar eigen kinderen met een kans van 50%: vanaf dan is het dus wel erfelijk.