Junctioneel EB

Bij Junctionele EB ligt de blaar vlak onder de onderste cellen van de opperhuid. De fout zit in eiwitten die de onderste cellen van de opperhuid verbinden met eiwitten in de basale membraan zone of de lederhuid. Van alle mensen met EB heeft ongeveer 25% Junctionele EB.

Typen Junctionele EB

Junctionele EB is onderverdeeld in verschillende typen:

Generalized severe
Karakteristiek voor deze vorm zijn de huidbeschadigingen met vorming van ‘wildvlees’ dat na de geboorte vaak eerst rond de nagels zichtbaar wordt. Deze huidafwijkingen ontwikkelen zich op andere delen van de huid pas na enige maanden. Bij deze vorm treedt ook vernauwing van de luchtpijp op, met als gevolg een belemmering in de ademhaling, ondervoeding en uitputting. Kinderen met deze vorm van EB overlijden meestal binnen de eerste twee levensjaren aan de gevolgen van hun aandoening.

Generalized intermediate en localized
Kinderen met deze typen hebben een mildere vorm en bereiken de volwassen leeftijd. Typisch zijn de gespannen blaren aan de handen met nagelafwijkingen en de bloedkorsten die ontstaan door wrijving in het gelaat. Na het 30ste levensjaar kan plaveiselcelcarcinoom op de onderbenen ontstaan. Plaveiselcelcarcinoom is een vorm van huidkanker die uitgaat van de opperhuid.

 
eb junctioneel schematisch
Erfelijkheid

Deze vorm erft autosomaal recessief over. De ouders zijn dan drager. Omdat dragers geen huidverschijnselen hebben, weten ouders dus vaak niet dat zij drager zijn. De geboorte van een kind met Junctionele EB is dus vaak totaal onverwacht. Ouders die een eerder kind met JEB kregen, hebben een kans van 25% (1 van 4) dat een volgend kind ook JEB heeft. De kans is dus 75% dat een volgend kind geen JEB heeft.