Kindler syndroom

Sinds de nieuwste classificatie van alle EB-vormen in 2008, wordt een vierde vorm onderscheiden, het Kindler syndroom. Ook dit is een erfelijke aandoening, waarbij de fout zit in een eiwit dat zorgt voor de hechting van de cellen van de opperhuid aan de basale membraan en lederhuid.

Kenmerken van het Kindler syndroom

Meestal begint deze aandoening met blaarvorming na gering trauma in de eerste levensjaren. Dit neemt later op de kinderleeftijd meestal af in ernst. Daarnaast is er een toenemende, onregelmatige pigmentverdeling van de huid, wordt de huid dunner en strakker vooral op de handrug (‘alsof er een te strakke handschoen omheen zit’) en voeten. Ook kan er in de eerste jaren lichtgevoeligheid bestaan. Andere problemen die kunnen optreden zijn ontstekingen van het tandvlees en mogelijk sneller verlies van tanden. Ook de slijmvliezen van anus, de plasbuis en slokdarm kunnen aangedaan zijn en vernauwen. Verder kunnen er maag-darm problemen ontstaan met soms darmontstekingen en bloederige diarree. Tenslotte vergroeien bij sommige patiënten de vingers, zijn er afwijkende nagels en op latere leeftijd huidkanker. Soms is het op jonge leeftijd niet goed mogelijk om op grond van uiterlijke kenmerken alleen te zeggen of een kind Kindler syndroom heeft of dystrofische EB.

 

kindler

Erfelijkheid

Kindler syndroom erft autosomaal recessief over. De ouders zijn dan drager. Omdat dragers geen huidverschijnselen hebben, weten ouders dus vaak niet dat zij drager zijn. De geboorte van een kind met Kindler syndroom is dus vaak totaal onverwacht. Ouders die een eerder kind met Kindler syndroom kregen, hebben een kans van 25% (1 van 4) dat een volgend kind deze aandoening ook krijgt. De kans is dus 75% dat een volgend kind het niet krijgt.