Wat is EB?

Epidermolysis bullosa (EB) is een erfelijke, vooralsnog ongeneeslijke huidaandoening die blaren op de huid doet ontstaan. Door een defect in een van de genen die de eiwitten aanmaken die voor de hechting zorgen van de verschillende lagen waaruit een huid bestaat is die hechting verstoord. Hierdoor sluiten de verschillende huidlagen niet goed op elkaar aan. Door de wrijving tussen de 'loszittende' huidlagen ontstaan er blaren en andere beschadigingen op de huid en de slijmvliezen.

Bij gezonde mensen ontstaan deze blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals voetblaren door verkeerd zittende schoenen of een lange wandeling. Bij zware EB-patiënten ontstaan blaren al door de lichtste wrijving van alledaagse dingen. Bijvoorbeeld door douchen, kauwen, knuffelen of het dragen van kleding of schoenen. Kinderen met deze ziekte worden ook wel vlinderkinderen genoemd, aangezien hun huid zo teer is als vlindervleugels.

Onderzoek

Een team van onderzoekers binnen het Universitair medisch centrum Groningen (UMCG) houdt zich, onder leiding van professor Dokter Jonkman, dagelijks bezig met het zoeken naar genezingsmogelijkheden voor EB. Met financiële steun van Stichting Vlinderkind verrichten zij internationaal gewaardeerd onderzoek. 

 

Uit promotieonderzoek van klinisch geneticus Peter van den Akker (UMCG) bleek dat het heel belangrijk is om patiënten te onderzoeken op gezonde huidplekken. Veel patienten met EB hebben namelijk dergelijke gezonde huidplekken, waarin het lichaam zelf het effect van het defecte gen gecorrigeerd heeft. Dit wordt ook wel natuurlijk gentherapie genoemd. De gezonde huidcellen uit deze huidplekken kunnen met een speciale methode omgevormd worden tot huid- en beenmergstamcellen, die mogelijk voor huid- en beenmergtransplantaties te gebruiken zijn. De zieke huid zou dan dus met eigen stukjes gezonde huid behandeld worden.

Het zal nog jaren duren voordat deze techniek toepasbaar is bij patiënten. Dermatologen en genetici van het Blaarcentrum van het UMCG werken samen met twee laboratoria in de VS om de techniek verder te ontwikkelen.

In het volgende fimpje legt dr. Jonkman uit hoe patiënten in Groningen behandeld worden en wat de vooruitzichten zijn van zijn onderzoek naar huidtransplantatie:

Voor grote farmaceutische concerns is EB 'economisch niet interessant'. Het UMCG onderzoeksteam is financieel volledig afhankelijk van Stichting Vlinderkind en dus van úw gulle giften. Doneer daarom nu en strijd mee voor een leven zonder EB!

 

 
Cijfers
  • EB komt wereldwijd voor bij 1 op de 22.000 mensen.
  • In Nederland worden dagelijks gemiddeld 500 kinderen geboren (Bron: CBS).
  • Circa iedere 20 dagen wordt er in Nederland een kindje geboren met EB.
  • Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt op jonge leeftijd.
  • In Nederland leven ongeveer 730 mensen met EB.