Menu
Nieuwe genetische technieken maken het mogelijk om sneller en nauwkeuriger een EB diagnosete stellen. Dit geeft patiënten, hun ouders en artsen snel duidelijkheid over de ziekte, prognose(toekomstverwachting van de ziekte) en behandeling. Om de zorg en het diagnostische traject te verbeteren, onderzochten experts van het EB Expertisecentrum in Groningen hoe patiënten en ouders dit diagnostisch proces ervaren. In 2022 interviewden zij 18 ouders van kinderen met EB en 8 volwassen patiënten met EB over hun ervaringen met het diagnostische proces en de impact over het krijgen van de diagnose EB. Uit de analyse kwamen tien hoofdthema’s naar voren, met overeenkomsten binnen drie groepen: ouders van kinderen met JEB en RDEB, ouders van kinderen met ‘gelokaliseerde’ EBS/DDEB, en volwassenen met ‘gelokaliseerde’ EB.
Er was grote behoefte aan een snelle diagnose en nauwkeurige prognose vanwege de grote onzekerheid over de toekomst bij de uiteenlopende vormen van EB en hun verschillend beloop. Het krijgen van de diagnose EB had verschillende emotionele gevolgen, variërend van wanhoop door onzekerheid tot opluchting door duidelijkheid. Het belang van meer bekendheid over EB werd benadrukt voor snellere herkenning en doorverwijzing. Deelnemers vertelden dat ze veel steun hadden aan ‘peer support’ via DEBRA en Vlinderkind; zowel het krijgen als het geven van steun aan lotgenoten hielp om met de ziekte om te gaan. Ze merkten ook tekortkomingen in de medische zorg op, vooral in de manier waarop artsen over de vorm en bijbehorende ernst van EB communiceren. Termen zoals ‘mild’ werden niet altijd als passend ervaren en wierpen drempels op voor het zoeken van zorg, deelname aan onderzoek en aansluiting bij de patiëntenvereniging. De onderzoekers vonden nog meer belangrijke inzichten over de ervaringen en behoeftes van patiënten en ouders die het diagnostische proces van EB hebben doorlopen. Deze informatie kan worden gevonden in het (Engelse) artikel dat onlangs is gepubliceerd in een toonaangevend, internationaal wetenschappelijk tijdschrift via deze link: 10.1093/bjd/ljae242
Bij vragen: neem contact op via e.w.h.korte@umcg.nl of r.baardman@umcg.nl
