Gefinancierd onderzoek

Sinds 2009 financiert Stichting Vlinderkind wetenschappelijk onderzoek op projectbasis. In principe kan elke onderzoeker of onderzoeksinstelling, ongeacht de vestigingsplaats, een subsidieverzoek bij ons indienen. Voor meer informatie neem contact op met Ineke Zaal

Gedetailleerde informatie over onze (gefinancierde) onderzoeksprojecten vind je terug in onze jaarverslagen.

Ineke Zaal

Directeur

Afgerond onderzoek:

Revertant mozaïcisme

Exoom Sequencing

Translationeel stamcelonderzoek

DEB database

Pijnbestrijding

Effecten van EB op het gezin en ontwikkeling van de patiënt

DNA (en eventueel RNA analyse) bij patiënten met Epidermolysis Bullosa

Onderzoek functie ‘nieuwe genen’ gevonden bij EB patiënten

Cardiocutane syndromen

Huidig onderzoek:

Exon Skipping

In het Expertise Centrum van het Universitair Medisch Centrum in Groningen wordt dag en nacht hard gewerkt om effectieve behandelingen te ontwikkelen voor de verschillende vormen van Epidermolysis Bullosa (EB). Op dit moment staat het Exon Skipping onderzoek centraal. Exon skipping is een veelbelovende techniek om mutaties in genen verantwoordelijk voor erfelijke ziekten te verwijderen uit het gentranscript (mRNA). Zo kan de huid weer plakeiwitten gaan maken die in de EB-huid afwezig zijn. Op dit moment wordt onderzocht hoe exon skipping zo veilig en efficiënt mogelijk toegepast kan worden in menselijk huid met behulp van nieuwe huidmodellen. Als dit succesvol is, is de hoop en verwachting dat exon skipping tot een aanmerkelijke verbetering van de hechting van de huid kan leiden. Om dit onderzoek voort te zetten en te kunnen voltooien, is er nog steeds financiële steun nodig.