Epidermolysis Bullosa is een erfelijke aandoening. Het is dus niet besmettelijk. Ouders kunnen de aanleg voor EB doorgeven aan hun kinderen. Die aanleg is een ‘mutatie’ (dit is de wetenschappelijke term voor ‘defect’) in één van de genen die de eiwitten maken die van belang zijn voor stevigheid van de cellen in de opperhuid, de hechting van die cellen aan elkaar, of de hechting van de opperhuid aan de lederhuid. De mutatie zorgt ervoor dat door de huid en vaak de slijmvliezen geen of minder eiwit of een abnormaal eiwit wordt aangemaakt. Daardoor is de hechting van de opperhuid aan de lederhuid minder stevig dan normaal en ontstaan dus makkelijker blaren.
Ouders kunnen drager zijn van het defecte gen zonder dat zij zich hiervan bewust zijn omdat zij geen uiterlijke kenmerken van EB hebben. De geboorte van een kind met EB is dan totaal onverwacht.
Er zijn verschillende typen Epidermolysis Bullosa die ieder op hun eigen manier overerven, dominant of recessief. Hoe dat werkt, kunt u lezen op de pagina’s over de typen EB.
