Waarom heb je gekozen voor EB?
“Mijn kennismaking met de aandoening epidermolysis bullosa (EB) was tijdens mijn studie geneeskunde, toen ik een kort onderzoeksproject op het gebied van auto-immuun blaarziekten in het kader van mijn studie deed op de afdeling Dermatologie onder leiding van wijlen professor Marcel Jonkman. Toen ik met Marcel meeging tijdens de patiëntenvisite op zaal ontmoette ik een pasgeborene met blaren en met de verdenking op EB, wat later ook bevestigd werd. De impact van de ziekte op deze kleine baby, de ouders en het medische team maakte diepe indruk op mij. Ik wilde graag meer begrijpen over EB, maar ook zelf bijdragen aan de kennis omtrent EB en de zorg voor mensen met deze aandoening. Dus toen Marcel me vroeg om onderzoek te doen en te promoveren op een onderwerp binnen EB, aarzelde ik geen moment.
Vanaf het begin heb ik mijn werk als dokter gecombineerd met onderzoek en heb ik veel EB-patiënten gezien. In ons centrum zien we alle Nederlandse patiënten met elk type EB, van elke leeftijd, wat neerkomt op ongeveer 500 personen. Hun strijd, maar ook hun veerkracht, inspireert me nog steeds. Mijn doel is om de complexiteit van de ziekte te begrijpen en te streven naar verbeteringen in de diagnostiek, zorg en behandeling. Ik geloof sterk in samenwerking en ben ervan overtuigd dat we dit alleen samen kunnen bereiken, met de betrokkenheid van patiënten, artsen, onderzoekers en anderen”.
Wat is jullie visie voor de toekomst omtrent EB?
“Onze visie voor het EB-centrum omvat drie belangrijke doelen voor de toekomst: elke patiënt voorzien van een nauwkeurige moleculaire diagnose, de best mogelijke zorg bieden en werken aan gepersonaliseerde ziekte modificerende therapieën. Mede dankzij de financiering vanuit Stichting Vlinderkind kunnen wij dit onderzoek doen. De lopende onderzoeksprojecten in ons centrum richten zich op deze doelen, met onder andere studies die het diagnostisch traject en de impact van de ziekte op de patiënten en hun families evalueren om zodoende verbeteringen te kunnen doorvoeren. Ook doen we onderzoek naar nieuwe diagnostische technieken om de diagnostiek te versnellen en te verbeteren, en ervoor te zorgen dat patiënten waarbij met de huidige technieken nog geen DNA diagnose is gesteld, alsnog van een DNA diagnose worden voorzien. Er loopt een moleculair onderzoek om de ontwikkeling van huidkanker op jonge leeftijd bij sommige vormen van EB te begrijpen en zodoende aangrijpingspunten voor vroegere detectie en behandeling te vinden. Op therapievlak doen we momenteel een studie naar een op cannabinoïden gebaseerde olie voor pijn bij EB, gefinancierd door DEBRA UK. Verder zijn we op therapie vlak bezig met de ontwikkeling van een RNA-gebaseerde therapie voor EB en om een molecuul te ontwikkelen die de therapie daadwerkelijk naar de huidcellen brengt (Skinlander)”.
Wie zitten er in jullie team en wat doen zij om jullie EB-onderzoek te ondersteunen?
“We hebben een gemotiveerd multidisciplinair EB-team met veel betrokken specialisten. Voor de dagelijkse zorg hebben we een ervaren verpleegkundig specialist, José Duipmans, en een uitstekende verpleegkundige, Birthe Ruiter, en zij werken nauw samen met onze EB clinical research fellow (een basisarts die zich bekwaamd in EB-zorg en ook onderzoek doet). Zij doen geweldig werk door alles rondom de patiënten te organiseren en coördineren, maar helpen ook bij het vinden van patiënten die willen deelnemen aan onderzoeken. Samen met dr. Peter van den Akker, klinisch geneticus; post-doc dr. Jeroen Bremer, PhD; en dr. Gilles Diercks, patholoog, die samen ons diagnostisch en onderzoekslaboratorium leiden, leid ik de EB onderzoeksgroep. We hebben veel samenwerkingsverbanden binnen ons centrum, maar ook internationaal. Professor Andre Wolf, anesthesioloog, ondersteunt bijvoorbeeld de door DEBRA UK gefinancierde studie cannabinoïdenbehandeling voor pijn en jeuk bij EB. Professor Mariet Hagedoorn, gezondheidspsycholoog, ondersteunt het onderzoek naar stress bij wondzorg bij EB, en professor Piet Leroy, kinderanesthesioloog, ondersteunt de ontwikkeling van een traject om de wondzorg bij kinderen met EB zo pijn-, stress-, en pijnvrij mogelijk te maken. Met professor Peter van der Meer, cardioloog, proberen we de hart complicaties die bij sommige vormen van EB horen beter te begrijpen. Internationaal hebben we nu een samenwerking opgezet met EB-specialisten, patiënten en andere experts van over de hele wereld om verbetering in, en meer uniformiteit te krijgen over, uitkomstmaten in studies waarbij nieuwe of bestaande behandelingen uitgetest worden voor EB. Hiermee hopen we het proces van nieuwe therapieën naar mensen met EB te versnellen en optimaliseren!”