Veel mensen met EB willen niet dat hun kinderen dezelfde ziekte krijgen als zijzelf. Zij komen ooit in hun leven voor de vraag te staan of ze het risico willen lopen om de erfelijke aanleg voor EB door te geven aan hun kinderen. Ze stellen dan vaak de vraag of er mogelijkheden zijn om ervoor te zorgen dat ze de aanleg niet doorgeven.
Ja, zulke mogelijkheden zijn er. Er zijn zelfs verschillende mogelijkheden om de aanleg niet door te geven aan kinderen. Zo kun je zwanger worden met behulp van eicellen of zaadcellen van een donor. Of kun je kiezen voor adoptie, of zelfs besluiten af te zien van kinderen krijgen. Er zijn ook mogelijkheden om wel biologisch eigen kinderen te krijgen maar die de aanleg voor EB niet hebben.
Die mogelijkheden zijn onderzoek tijdens een zwangerschap en onderzoek voorafgaand aan een zwangerschap.
Bij onderzoek tijdens een zwangerschap is een vrouw al zwanger, en worden door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie cellen van het ongeboren kind verkregen. Dit noemen we prenatale diagnostiek. In die cellen wordt gekeken of het ongeboren kind de aanleg voor EB heeft. Als dat zo is, dan kan besloten worden de zwangerschap af te breken.
Bij onderzoek voorafgaand aan een zwangerschap vindt eerst de bevruchting van de eicel plaats in het laboratorium (IVF). Na enkele celdelingen wordt in één cel van het vroege embryo gekeken of het embryo de aanleg voor EB heeft. Alleen embryo’s zonder de aanleg worden in de baarmoeder teruggeplaatst. Deze techniek heet pre-implantatie genetische test (PGT) en wordt ook embryoselectie genoemd.
Uitgebreide informatie over deze mogelijkheden is te vinden op:
Als jij voor deze vraag staat en wilt weten hoe groot de kans is dat kinderen van jou EB krijgen, of je wilt meer informatie over de mogelijkheden om de aanleg niet door te geven, dan kun je je huisarts of specialist vragen je te verwijzen naar de afdeling Klinische Genetica van het UMCG, verbonden aan het Expertisecentrum voor Blaarcentrum in Groningen.
Dat geldt ook voor familieleden van mensen met EB die zelf geen EB hebben, maar wel willen weten of ze ook een kind met EB kunnen krijgen.
Hoe groot de kans is dat iemand met EB de ziekte doorgeeft aan een kind, is afhankelijk van de manier waarop de EB bij die persoon overerft. Bij dominante vormen van EB is de kans dat een kind ook EB krijgt 50% (kop of munt) (zie ook https://erfelijkheid.nl/erfelijk/autosomaal-dominant voor meer informatie).
Bij recessieve vormen van EB (zie https://erfelijkheid.nl/erfelijk/autosomaal-recessief voor meer uitleg) is die kans over het algemeen kleiner dan 1% (de kans is dus groter dan 99% dat een kind geen EB heeft). Die kans is wel groter als de partner een familielid is. Deze kansen gelden bij elke zwangerschap opnieuw. Hoe het precies voor u zit, kan u uitgelegd worden door de klinisch geneticus van het UMCG expertisecentrum voor blaarziekten in Groningen.
Tekst: Dr. P.C. van den Akker, klinisch geneticus
