EB komt in verschillende vormen voor en wordt in vier groepen ingedeeld:
De indeling is gebaseerd op de plaats in de huid waar de blaarvorming optreedt. Deze plaats wordt bepaald door het eiwit waarin een fout zit. Binnen elke groep worden vele subtypen van EB onderscheiden.
Bij EB simplex is sprake van loslating van de huid vlak boven de basale membraan, waarbij de onderste cellen van de opperhuid kapot scheuren. Van alle patiënten met EB heeft circa 40% EB simplex.
EB Simplex is onderverdeeld in verschillende typen:
EB Simplex gelokaliseerd
Dit type komt het meeste voor. De blaarvorming is beperkt tot de handen en voeten. Deze patiënten vragen meestal geen medische hulp, omdat de aandoening mild is en door dominante overerving goed bekend is in de familie.
EB Simplex gegeneraliseerd
Bij deze vormen van EB Simplex kan de blaarvorming over het gehele lichaam optreden. De blaarvorming kan al direct na de geboorte optreden, maar dit kan ook pas op latere of zelfs volwassen leeftijd gebeuren. Wrijving is de meest voorkomende oorzaak van het ontstaan van blaren, met name door wrijving van de voetzolen in schoenen. De blaarvorming is het meest ernstig bij warm weer en kan in de winter vrijwel afwezig zijn. Soms liggen de blaren in groepen op het lichaam (type gegeneraliseerd ernstig). Mensen met het type gegeneraliseerd intermediar hebben vaak meer eelt op de handen en voeten.
De meeste subtypen van EB Simplex erven autosomaal dominant over. Hierdoor is de aandoening vaak al in de familie bekend. Daardoor weten mensen in de meeste gevallen al dat de mogelijkheid aanwezig is dat zij een kind krijgen met EB Simplex. Als een ouder zelf dominante EB-Simplex heeft, is de kans 50% (1 van 2, kop of munt) dat een kind ook EB-Simplex heeft. De kans is ook 50% (1 van 2) dat een kind het niet heeft.
Spontane mutatie
Soms ontstaat de aandoening echter voor het eerst bij een patiënt. Zo’n spontane mutatie is er dan wel bij het kind, maar niet bij de ouders. Het kind kan deze mutatie later wel doorgeven aan zijn of haar eigen kinderen met een kans van 50%: vanaf dan is het dus wel erfelijk.
Bij Junctionele EB ligt de blaar vlak onder de onderste cellen van de opperhuid. De fout zit in eiwitten die de onderste cellen van de opperhuid verbinden met eiwitten in de basale membraan zone of de lederhuid. Van alle mensen met EB heeft ongeveer 25% Junctionele EB.
Junctionele EB is onderverdeeld in verschillende typen:
Generalized severe
Karakteristiek voor deze vorm zijn de huidbeschadigingen met vorming van ‘wildvlees’ dat na de geboorte vaak eerst rond de nagels zichtbaar wordt. Deze huidafwijkingen ontwikkelen zich op andere delen van de huid pas na enige maanden. Bij deze vorm treedt ook vernauwing van de luchtpijp op, met als gevolg een belemmering in de ademhaling, ondervoeding en uitputting. Kinderen met deze vorm van EB overlijden meestal binnen de eerste twee levensjaren aan de gevolgen van hun aandoening.
Generalized intermediate en localized
Kinderen met deze typen hebben een mildere vorm en bereiken de volwassen leeftijd. Typisch zijn de gespannen blaren aan de handen met nagelafwijkingen en de bloedkorsten die ontstaan door wrijving in het gelaat. Na het 30ste levensjaar kan plaveiselcelcarcinoom op de onderbenen ontstaan. Plaveiselcelcarcinoom is een vorm van huidkanker die uitgaat van de opperhuid.
Deze vorm erft autosomaal recessief over. De ouders zijn dan drager. Omdat dragers geen huidverschijnselen hebben, weten ouders dus vaak niet dat zij drager zijn. De geboorte van een kind met Junctionele EB is dus vaak totaal onverwacht. Ouders die een eerder kind met JEB kregen, hebben een kans van 25% (1 van 4) dat een volgend kind ook JEB heeft. De kans is dus 75% dat een volgend kind geen JEB heeft.
Bij Dystrofische EB (DEB) treedt blaarvorming op onder de basale membraan zone. Van alle mensen met EB heeft circa 35% Dystrofische EB.
Dystrofische EB is over het algemeen niet direct levensbedreigend op kinderleeftijd. Het gaat gepaard met littekenvorming, nagelafwijkingen en ‘gerstenkorrels’ (milia). Het littekenweefsel kan zeer vervelende gevolgen hebben, zoals het optreden van dwangstanden van de gewrichten, het vergroeien van vingers en tenen, het verkleinen van de mondopening en het vernauwen van de slokdarm.
Of en hoe ernstig de genoemde problemen optreden kan sterk variëren tussen personen. Bij de minst ernstige vorm van DEB kan de patiënt een vrijwel normaal leven leiden.
Dit is de meest ernstige vorm van Dystrofische EB. Bij de minste of geringste wrijving ontstaan er blaren. De wonden jeuken hevig. Vanaf jonge leeftijd treden er vergroeiingen op van vingers en tenen. De slijmvliezen in de mond en de slokdarm laten gemakkelijk los bij kauwen en slikken. Door verlittekening ontstaat een te kleine mond, en vergroeit de tong met de mondbodem. Eten, spreken en tandenpoetsen wordt hierdoor lastig. Door slecht eten en het bloedverlies uit de blaren ontstaat achterstand in groei en bloedarmoede.
Mensen met deze vorm van EB hebben een kans van ongeveer 60% om voor het 35ste levensjaar huidkanker te krijgen. 40% van de patiënten overlijdt aan de gevolgen daarvan.
Deze gegeneraliseerd ernstige vorm van DEB erft autosomaal recessief over. De geboorte van een kind met deze vorm van DEB is vaak totaal onverwacht. De ouders zijn wel dragers, maar kunnen zij dat niet weten, omdat dragers geen huidafwijkingen hebben. In dat geval hebben de ouders een kans van 25% (1 van 4) dat een volgend kind ook DEB heeft en dus een kans van 75% (3 van 4) dat een volgend kind geen DEB heeft.
Soms is de aandoening in families bekend als het om dominante overerving gaat. Deze vorm is milder. Een ouder met een dominante vorm heeft een kans van 50% (1 van 2, kop of munt) dat een (volgend) kind ook DEB heeft en dus ook een kans van 50% (1 van 2) dat een (volgend) kind geen DEB heeft.
Sinds de nieuwste classificatie van alle EB-vormen in 2008, wordt een vierde vorm onderscheiden, het Kindler syndroom. Ook dit is een erfelijke aandoening, waarbij de fout zit in een eiwit dat zorgt voor de hechting van de cellen van de opperhuid aan de basale membraan en lederhuid.
Meestal begint deze aandoening met blaarvorming na gering trauma in de eerste levensjaren. Dit neemt later op de kinderleeftijd meestal af in ernst. Daarnaast is er een toenemende, onregelmatige pigmentverdeling van de huid, wordt de huid dunner en strakker vooral op de handrug (‘alsof er een te strakke handschoen omheen zit’) en voeten. Ook kan er in de eerste jaren lichtgevoeligheid bestaan. Andere problemen die kunnen optreden zijn ontstekingen van het tandvlees en mogelijk sneller verlies van tanden. Ook de slijmvliezen van anus, de plasbuis en slokdarm kunnen aangedaan zijn en vernauwen. Verder kunnen er maag-darm problemen ontstaan met soms darmontstekingen en bloederige diarree. Tenslotte vergroeien bij sommige patiënten de vingers, zijn er afwijkende nagels en op latere leeftijd huidkanker. Soms is het op jonge leeftijd niet goed mogelijk om op grond van uiterlijke kenmerken alleen te zeggen of een kind Kindler syndroom heeft of dystrofische EB.
Kindler syndroom erft autosomaal recessief over. De ouders zijn dan drager. Omdat dragers geen huidverschijnselen hebben, weten ouders dus vaak niet dat zij drager zijn. De geboorte van een kind met Kindler syndroom is dus vaak totaal onverwacht. Ouders die een eerder kind met Kindler syndroom kregen, hebben een kans van 25% (1 van 4) dat een volgend kind deze aandoening ook krijgt. De kans is dus 75% dat een volgend kind het niet krijgt.
